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高通量多基因檢測可以一次性檢測多個基因的多種變異類型，同步解析靶向用藥、化療用藥和遺傳風險，綜合指導腸癌患者的個體化治療，提高患者獲益可能。
針對晚期轉移性結直腸癌患者的靶向治療，回顧性分析表明僅約20%的患者應答EGFR單克隆抗體類藥物西妥昔單抗、帕尼單抗的靶向治療，且經基因分析發現其與RAS、BRAF等基因的突變狀態直接相關，因此NCCN等權威指南明確要求用藥前進行RAS、BRAF等相關基因檢測，以明確能從該類藥物一線治療中獲益的患者群體，避免無效治療的毒副作用和經濟損失。
約25%的結直腸癌患者具有家族聚集性，且已經明確約6%的遺傳性大腸癌與多種遺傳綜合征相關。通過基因分析，多種遺傳性大腸癌綜合征致病基因如 MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM，APC，MUTYH等及其突變類型與表型相關性逐步明晰，在此基礎上針對高危人群基于基因檢測的遺傳篩查及風險管理，可實現遺傳性大腸癌的預防、早診、早治，將使成千上萬人從中獲益。
化療是結直腸癌綜合治療中的重要手段，腫瘤對各種化療藥物的敏感性存在著明顯的個體差異，通過檢測患者外周血標本中的化療相關基因的狀態，來預測患者對特定藥物的敏感性和毒副作用的風險，從而對每個個體選擇合適的藥物和劑量方案，提高藥物有效性且降低毒副風險，以達到優質的治療效果。
靶向藥物的耐藥現象是晚期結直腸癌綜合治療過程中不可避免的障礙，其產生源于腫瘤內在異質性的動態變化，采用傳統病理檢測手段難以實現實時監控，ctDNA液體活檢技術提供一種安全無創的分子信息獲取方式，可評估患者耐藥機制與腫瘤負荷動態變化的相關性，減少腫瘤時空異質性對診斷的干擾，協助治療方案適時調整的決策。
目前CFDA批準的結直腸癌靶向藥物僅有貝伐單抗和西妥昔單抗2種，FDA批準帕尼單抗等另外4種多線治療藥物，還有更多的靶向藥物處于試驗階段。利用多基因檢測技術，根據患者個體化基因背景，選擇適當的試驗入組，提高患者的用藥可能和獲益機率。
針對晚期轉移性結直腸癌患者的靶向治療，回顧性分析表明僅約20%的患者應答EGFR單克隆抗體類藥物西妥昔單抗、帕尼單抗的靶向治療，且經基因分析發現其與RAS、BRAF等基因的突變狀態直接相關，因此NCCN等權威指南明確要求用藥前進行RAS、BRAF等相關基因檢測，以明確能從該類藥物一線治療中獲益的患者群體，避免無效治療的毒副作用和經濟損失。
約25%的結直腸癌患者具有家族聚集性，且已經明確約6%的遺傳性大腸癌與多種遺傳綜合征相關。通過基因分析，多種遺傳性大腸癌綜合征致病基因如 MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM，APC，MUTYH等及其突變類型與表型相關性逐步明晰，在此基礎上針對高危人群基于基因檢測的遺傳篩查及風險管理，可實現遺傳性大腸癌的預防、早診、早治，將使成千上萬人從中獲益。
化療是結直腸癌綜合治療中的重要手段，腫瘤對各種化療藥物的敏感性存在著明顯的個體差異，通過檢測患者外周血標本中的化療相關基因的狀態，來預測患者對特定藥物的敏感性和毒副作用的風險，從而對每個個體選擇合適的藥物和劑量方案，提高藥物有效性且降低毒副風險，以達到優質的治療效果。
靶向藥物的耐藥現象是晚期結直腸癌綜合治療過程中不可避免的障礙，其產生源于腫瘤內在異質性的動態變化，采用傳統病理檢測手段難以實現實時監控，ctDNA液體活檢技術提供一種安全無創的分子信息獲取方式，可評估患者耐藥機制與腫瘤負荷動態變化的相關性，減少腫瘤時空異質性對診斷的干擾，協助治療方案適時調整的決策。
目前CFDA批準的結直腸癌靶向藥物僅有貝伐單抗和西妥昔單抗2種，FDA批準帕尼單抗等另外4種多線治療藥物，還有更多的靶向藥物處于試驗階段。利用多基因檢測技術，根據患者個體化基因背景，選擇適當的試驗入組，提高患者的用藥可能和獲益機率。
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權威指南對基因檢測與結直腸癌診療的推薦與建議
所有轉移性結直腸癌患者均應進行RAS基因型分析和BRAF突變檢測。攜帶有任何已知KRAS、NRAS突變患者不能采用西妥昔單抗或帕尼單抗進行靶向治療；
BRAF V600E突變患者可能無法獲益于西妥昔單抗或帕尼單抗，無論是單藥靶向治療或是聯合化療方案；
所有II期結直腸癌患者均應進行MSI/MMR檢測，MSI-H高度微衛星不穩定患者具有更好的預后，且輔助化療方案選擇時無法從5-FU類藥物中獲益；
所有IV期轉移性結直腸癌患者均應進行MSI/MMR檢測，錯配修復系統缺陷患者更傾向于從PD-1免疫監測點抑制劑治療中獲益；
所有<70診斷為結直腸癌的患者和>70歲符合貝塞思達標準的結直腸癌患者均應進行MSI/MMR檢測，輔助Lynch綜合征篩查。
權威指南對基因檢測與結直腸癌診療的推薦與建議
對于確診的mCRC患者均應行RAS基因檢測[I,A]
在接受EGFR單抗治療之前，必須強制性檢測RAS基因狀態，為負性療效預測標志物[I,A]
BRAF基因狀態的評估應該與RAS檢測同時進行，以便用于預后評估和潛在試驗的篩選[I,B]
MSI檢測對于在mCRC患者中應用免疫檢測點抑制劑治療具有強烈的療效預測價值[II,B]
mCRC進行MSI檢測有助于醫師進行遺傳咨詢和Lynch綜合癥篩查[II,B]
權威指南對基因檢測與結直腸癌診療的推薦與建議
凡<70歲的結直腸癌患者，或>70歲但符合改良Bethesda標準的家系均應進行MMR蛋白IHC和/或MSI分析：
若MLH1/PMS2蛋白缺失或MSI-H，應排除BRAF V600E突變和MLH1啟動子區甲基化后，進行MLH1/PMS2基因胚系突變檢測；
若MSH2、MSH6或EPCAM任一蛋白缺失，則直接行相應基因的胚系突變檢測；
MLH1，MSH2，MSH6，PMS2和EPCAM中任一基因胚系突變陽性可診斷為Lynch綜合征。
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癌癥是由多基因變異導致的復雜疾病已經成為共識，隨著癌癥基因組學時代的開啟，癌癥基因圖譜繪制的逐步深入，結直腸癌的致病基因APC、RAS、PIK3CA等逐一被發現和證實其意義，其中RAS基因變異提示靶向治療有效性的突破性研究徹底革新了晚期結直腸癌靶向治療的用藥方式，為結直腸癌的精準醫療道路指明了方向。但單基因或少數幾個基因的檢測僅能就現有信息進行局限性提示，多基因檢測在提示現有用藥信息的同時，充分揭示患者個體基因背景，擴大靶向用藥范圍，同時為實驗設計和靶向藥物研發提供更廣泛的癌癥相關基因基礎。因此多基因檢測兼具短期患者靶向治療獲益和長期癌癥精準醫療發展的雙向優勢。
人類遺傳綜合征的發現與發展經歷了超過百年的研究積累，在病理時代，遺傳綜合征的篩檢依賴于家系患病史的記錄和關聯分析，耗時耗力且難以形成大規模統計學數據。隨著基因時代的來臨，遺傳綜合征的致病基因逐步被發現和證實，為遺傳綜合征的確切診斷提供了精準的靶標。NCCN等權威指南對于遺傳綜合征的遺傳篩查和風險管理明確指出在家系記錄的基礎上，需通過特定基因的胚系檢測最終進行相關遺傳綜合征的診斷，并根據基因檢測的結果提供該致病基因對應的風險評估和管理方案。
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